Sabato pomeriggio un importantissimo convegno sulle malattie rare. Mille difficoltà nella parola ‘rara’.

Come può una sola e piccola parola racchiudere un grandissimo numero di difficoltà? Solo quattro lettere, ‘rara’ che preceduta dalla parola ‘malattia’, catapulta in un mondo spesso sconosciuto ma reale: reale con le sue mille domande; reale con le mille sofferenze e difficoltà dei pazienti e delle loro famiglie. Ma chi è che deve raccontare e far conoscere questo mondo così difficile? La risposta a questa domanda è un convegno in programma per sabato pomeriggio a Grottaglie, a partire dalle ore 17.00 e organizzato dall’associazione jonica malattie rare e neurochirurgiche gravi onlus ‘Vite da Colorare’. Il convegno nasce da un’esigenza molto importante, ovvero quella di informazione e formazione basata su quella che può essere la precocità di intervento, affinché ci si renda conto, quando c’è una patologia molto complessa nella quale confluiscono altre patologie, delle difficoltà alle quali si è esposti e soprattutto alle quali sono esposti i sanitari. A spiegarcelo è il professor Massimo Quaranta, organizzatore del convegno, segnato profondamente da quella che è la sua esperienza personale in tema, con la figlia Serena di soli otto anni. Il professor Quaranta chiede di immaginare una famiglia che si trova di fronte ad un’incognita per la quale c’è solo una cura sintomatologica: è di fondamentale importanza in questi casi, avere le informazioni giuste e trovarsi nel posto giusto, al moment giusto, con la persona giusta, anche se purtroppo questo difficilmente avviene. Il tutto crea enormi difficoltà a quelle famiglie, che hanno un caro affetto da malattia rara. E la malattia rara è bene sapere che non è l’unica e sola: ad essa vanno con il tempo ad aggiungersi altre patologie, spesso di tipo sensoriale. Le famiglie sono spesso in difficoltà per la gestione clinica del paziente con farmaci; visite varie; gestione delle terapie riabilitative, ausili protesici, reperimento farmaci. E’ importante dunque chiudere il cerchio, come spiega Massimo Quaranta, attraverso una gestione sana da parte della politica. A tal proposito sarà presente al convegno l’assessore regionale alla sanità Donato Pentassuglia e il sindaco di Grottaglie Ciro Alabrese. Per quanto riguarda invece la realtà associativa, sarà presente una rappresentanza della ‘Lega del filo d’oro’, il massimo in Italia per quanto riguarda le patologie sensoriali, con gli interventi della dottoressa Ceccarani insieme alle dottoresse Smaldone e Grillo, rispettivamente psicologa e addetta alla riabilitazione. A livello regionale invece, sarà presente il Coremar, con il professor Carlo Sabbà e la dottoressa Annicchiarico, responsabile del coordinamento del centro malattie rare. Presenti inoltre, i rappresentanti dell’unione italiana ciechi e dell’unione italiana sordi, per esprimere quelli che sono i bisogni dei pazienti e delle famiglie. Chiuderà il convegno la dottoressa D’Urso che è la responsabile della riabilitazione in ambito locale. Il target è stato quello di medici e personale paramedico e il tutto è stato indirizzato ai cittadini per una corretta informazione e formazione per sapere come comportarsi in caso di necessità. E le necessità quando si parla di malattie rare, vanno di pari passo con le difficoltà. Infatti in Puglia, le strutture ospedaliere e le scuole, sono carenti da questo punto di vista. Spesso per visite mediche, che in caso di malattia rara sono svariate, bisogna spostarsi da una parte all’altra dell’Italia, con enormi difficoltà scolastiche per i ragazzi in cura; difficoltà lavorative per i genitori, e difficoltà economiche nel sostenere viaggi periodicamente. Su questo c’è molto da lavorare, come spiega Quaranta, il quale ci dice di aver portato la situazione all’attenzione del Governatore della Regione Puglia Nichi Vendola, insieme al Coremar che ha proposto un patto d’intesa sulla base della delibera regionale 258 con la speranza che ci sia un miglioramento sia per quanto riguarda i servizi, sia per avere in Puglia una struttura a carattere interdisciplinare, anziché avere uno smembramento per fare dei controlli a 360°. Concluderà il convegno il direttore generale dell’Asl di Taranto Stefano Rossi, mentre il testimonial dell’associazione Albano Carrisi, interverrà con un messaggio video durante il dibattito. Le istituzioni giocano un ruolo fondamentale in questo campo, e come spiega Aurelio Marangella, assessore alle politiche sociali del comune di Grottaglie, l’attenzione verso queste tematiche deve essere sempre alta.
Si parla di malattie rare, e nelle parola ‘raro’, c’è tutta una serie di difficoltà delle famiglie e dei pazienti. La piccola Serena Quaranta ne è testimonianza, ma è proprio dai loro sorrisi nonostante tutto, che si trova la forza di porsi domande e cercare soluzioni.